C’est une première mondiale qui ouvre de nouvelles perspectives, mais qui reste encore au stade expérimental.
Une équipe japonaise a réussi à supprimer in vitro le troisième chromosome 21, responsable de la trisomie, grâce à l’outil d’édition génétique CRISPR-Cas9.
Leurs résultats ont été publiés dans la revue scientifique PNAS Nexus.
Une prouesse scientifique grâce aux "ciseaux moléculaires"
La trisomie 21, qui touche environ 500 naissances par an en France, est causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire.
Cette anomalie entraîne des troubles très variés: déficience intellectuelle, malformations cardiaques ou digestives, hypotonie musculaire, vieillissement prématuré…
Pour la première fois, des chercheurs ont utilisé CRISPR-Cas9 - surnommé "ciseaux moléculaires" - afin de cibler et supprimer ce chromosome excédentaire dans des cellules de peau reprogrammées en cellules souches.
Résultat: les cellules ainsi éditées retrouvent un fonctionnement plus proche de la normale, sans altérer le reste du génome.
Un espoir, mais un chemin encore long
Cette avancée est une "preuve de concept": elle démontre qu’il est théoriquement possible de corriger l’anomalie chromosomique à la source. Les scientifiques envisagent déjà de tester la technique sur des neurones ou des cellules gliales, qui jouent un rôle essentiel dans le cerveau.
À terme, l’objectif serait d’ouvrir la voie à des thérapies capables d’améliorer les capacités cognitives des personnes porteuses de trisomie 21.
Mais la prudence reste de mise, car nous sommes encore loin de l’application clinique, et la sécurité sera probablement un défi, puisque les risques liés aux "coupes" imprécises de CRISPR, tout comme les enjeux éthiques, devront être soigneusement évalués.
D’autres pistes en parallèle
Ce travail s’inscrit dans un champ de recherche en pleine effervescence. D’autres équipes explorent par exemple des médicaments ciblant certains gènes associés aux troubles cognitifs, ou encore l’injection d’hormones comme la GnRH, qui a déjà montré des effets prometteurs sur la mémoire.
Des recherches sont aussi en cours pour traiter les apnées du sommeil, très fréquentes chez les enfants trisomiques et responsables de retards de développement.
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