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mercredi 22 octobre 2014

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Recherche genetique - 16616627.jpg
Le Pr Véronique Paquis, entourée de membres de son équipe, analyse sur écran une mutation de l'ADN par modélisation 3D.Richard Ray
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Quand il fallait jusqu’à des années pour analyser les anomalies génétiques, les scientifiques décryptent aujourd’hui l’ensemble du génome en quelques semaines

Dans le cas des maladies rares, c’est souvent à la naissance d’un premier enfant que l’un ou l’autre voire les deux parents se découvrent porteurs de gènes « erronés » transmis à leur descendance. La compréhension de ces maladies, l’espoir de traitements nouveaux et la possibilité de mettre au monde un autre enfant non porteur de ces anomalies, passe par la caractérisation de ces gènes. Une étape longue, difficile voire impossible à franchir parfois, ainsi que le soulignait, il y a près de huit ans, dans nos colonnes, le Pr Véronique Paquis, chef du service de génétique médicale au CHU de Nice. « Si la recherche en génétique avance et débusque de plus en plus de mutations enfouies au cœur de l’ADN, il faut parfois beaucoup de temps pour mettre le doigt sur le défaut en cause. Il y a très peu de maladies génétiques où l’on retrouve pour toutes les familles le même défaut. Dans la plupart des cas, chaque famille est un cas particulier; et il nous faut découvrir les anomalies qui lui sont propres. »
Depuis, la génétique a accompli des progrès considérables, et cette étape diagnostique est considérablement réduite : « Grâce au séquençage haut débit, on peut en quelques semaines étudier l’ensemble du génome, explique aujourd’hui le professeur. Concernant les maladies mitochondriales (qui affecte les usines à énergie des cellules), pour lesquelles nous sommes centre national de référence, c’est fondamental, sachant que plus de 150 gènes différents peuvent être atteints. Pour les patients avec une anomalie génétique inconnue, ce qui est encore le cas pour 70 % des familles, la plateforme de séquençage au débit installée à l’hôpital de l’Archet va permettre d’offrir un diagnostic précis très rapidement, ainsi qu’un diagnostic prénatal en cas de grossesse. »
Pendant ce temps, la recherche de traitements elle aussi progresse, s’appuyant sur des modèles de souris qui recréent une maladie musculaire mitochondriale : « On devrait pouvoir s’en servir pour chercher de nouvelles cibles thérapeutiques », assure le Pr Paquis. Son équipe vient par ailleurs de mettre en évidence un nouveau gène responsable d’une maladie mitochondriale associant myopathie, cécité et troubles neurologiques. Les malades peuvent raisonnablement rêver à des lendemains plus souriants.
 

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